Boala Alzheimer: Un nou studiu dezvăluie mai mulţi factori de susceptibilitate genetică

La Libre Belgique.

consorţiului International Genomics of Alzheimer”s Projet, informează cotidianul La Libre Belgique.

Coordonat de grupul mixt de cercetare Inserm/Institutul Pasteur din Lille/Universitatea Lille Nord, studiul intitulat “Sănătatea publică şi epidemiologică moleculară a bolilor asociate îmbătrînirii”, publicat recent în Nature Genetics, pune în evidenţă 11 “regiuni de genom” asociate cu apariţia acestei boli neorodegenerative şi reperează alte 13 în curs de validare.

Referitor la boala Alzheimer, se cunoaşte că aceasta se caracterizează prin două tipuri de leziuni în creier: pe de o parte, este vorba despre plăcile amiloide, care provin din acumularea extracelulară a peptidelor în anumite zone ale creierului, iar pe de altă parte este vorba despre degenerescenţe neurofibrilare, care sînt leziuni intraneuronale ce provin de la agregarea anormală, sub formă de filamente, a unei proteine numite “proteina Tau”.

Unele dintre noile gene recent identificate confirmă ipotezele deja avansate cu privire la rolul plăcilor amiloide şi al proteinei Tau. De asemenea, rolul răspunsului imun şi al inflamaţiei, dezvăluit în studii precedente, este întărit şi în noua cercetare.

În acelaşi timp, cele 11 gene asociate deschid noi piste. Dacă implicarea sistemului imunitar în dezvoltarea maladiei a fost deja confirmat, cercetătorii au scos în evidenţă o regiune de genom asociată altor două boli neurodegenerative: scleroza în plăci şi boala Parkinson. Astfel, “o altă legătură a putut fi făcută cu locusul SLC24A4, care codează o proteină implicată în dezvoltarea irisului şi în varierea culorii părului şi pielii, fiind asociată cu riscul de hipertensiune arterială”.

Există probabil un impact al inflamaţiei asupra manifestării bolii Alzheimer, deoarece unele dintre aceste gene au legătură cu inflamaţia şi cu reacţiile inflamatorii la anumite fenomene. Apoi, aceste gene vor trebui studiate mai mult pentru a vedea cu se se asociază fiecare, ceea ce va ajuta probabil la înţelegerea modului în care unele mecanisme psihologice pot avea impact asupra bolii. De asemenea, există şi informaţii de ordin epidemiologic: acest lucru permite selecţionarea şi ulterior analizarea persoanelor cu cel mai mare risc de a dezvolta boala.