Ştiinţă pentru sănătate. Al X-lea Simpozion ştiinţific ZIUA BOLILOR RARE

Cu doar câteva zile înainte de a fi celebrată, pe plan mondial, Ziua Internaţională a Bolilor Rare (28 februarie – zi coordonată, din 2008 încoace, de când a fost lansată, de EURORDIS, alianţă internaţională a organizaţiilor neguvernamentale de pacienţi, şi de Consiliul Alianţelor Naţionale) aceasta a fost marcată şi la Cluj-Napoca printr-un extrem de amplu simpozion ştiinţific, atât ca participare, cât şi ca diversitate a problematicilor de cercetare abordate. Actualitatea subiectului este motivată şi de faptul că, în România, peste un milion de persoane suferă de boli rare (majoritatea nediagnosticate sau diagnosticate greşit), din care 75% sunt copii, iar 9 din 10 sunt fie nediagnosticaţi, fie diagnosticaţi greşit. La nivel mondial, 350 milioane de oameni sunt afectaţi de boli rare, din care peste 30 de milioane trăiesc în Uniunea Europeană. Cea de a X-a ediţie a simpozionului de la Cluj-Napoca – susţinut şi pus în mişcare de entuziasmul şi energia reputatului specialist care este Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido şi de colectivul său de colaboratori, care câştigă, an de an, noi membri – a adus în prim-plan diversitatea comunităţii bolilor rare, preocupările şi demersurile grupului de străluciţi specialişti clujeni pentru diagnosticarea şi tratarea pacienţilor cu boli rare.

Desfăşurat pe secţiuni, pe linia unei abordări interdisciplinare, simpozionul a prilejuit prezentarea următoarelor tematici: Semne bizare în unele boli rare (Marius Bembea, Facultatea de Medicină şi Farmacie Oradea); Partea I. Boli lizozomale: Expertiza celor două centre naţionale de boli rare (boli lizozomale, deficitul de 21 şi 11 beta-hidroxilază) ale Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj (Paula Grigorescu-Sido, Camelia Alkhzouz, Simona Bucerzan, Ioana Naşcu, Anca Zimmermann, Radu Anghel Popp, Călin Lazăr, Cecilia Lazea – specialişti reprezentând Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj, Disciplina Pediatrie I – UMF „Iuliu Haţieganu”, Department of Endocrinology and Metabolic Diseases, 1st Clinic of Internal Medicine, Yohannes Gutenberg University, Mainz, Germany, Catedra de Genetică, Departamentul de Ştiinţe Moleculare – UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca • Posibilităţi de diagnostic în mucopolizaharidoze (Camelia Alkhzouz, Simona Bucerzan, Cecilia Lazea, Ioana Naşcu, Carmen Asăvoaie, Paula Grigorescu-Sido) • Evoluţia modificărilor ecocardiografice la pacienţii cu MPZ (Cecilia Lazea, Camelia Alkhzouz, Simona Bucerzan, Ioana Naşcu, Carmen Asăvoaie, Paula Grigorescu-Sido • Boala Gaucher la copil – debut prin criză osoasă (Mirela Crişan, Paula Grigorescu-Sido). Partea a II-a. Pacienţi cu boli rare şi servicii sociale specializate: Cuvântul pacienţilor • Participarea Centrului NoRo la RO-NMCA ID (RoNetwork Multiple Congenital Abnormalities with Intellectual Disability) şi Reţeaua Europeană ITHACA (European Reference Network for Rare Congenital Malformation and Rare Intellectual Disability) – (Dorica Dan, Ioana Andreica, Diana Miclea, reprezentând Alianţa Naţională pentru Boli Rare, România, Centrul NoRo Zalău, Catedra de Genetică, Departamentul de Ştiinţe Moleculare UMF „Iuliu Haţieganu”, Centrul Regional de Genetică Cluj, Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj).

În părţile a III-a şi a IV-a ale simpozionului au fost prezentate cercetări privind: Actualităţi în managementul trombo-citopeniei autoimune; Ventriculul drept sistemic; Feocromocitom malign la un copil cu mutaţia von Hippel-Lindau; Valoarea diagnosticului molecular în fibroza chistică; Abordarea pacientului cu eroare înnăscută de metabolism din perspectiva Departamentului de urgenţă – consideraţii pe marginea unui caz; Sindromul de activare macrofagică în reumatologie; Criterii de diagnostic, posibilităţi terapeutice şi evolutive în formele genetice de rahitism; Suportul nutriţional în tulburările de metabolism ale ciclului ureei; Aspecte clinico-genetice în intoleranţa ereditară la fructoză – consideraţii pe marginea unui caz; Acidemia metilmalonică. Prezentare de caz; Asociaţie rară între hiperfenilalaninemie şi neurofibromatoza tip 1 – prezentare de caz; Hiperinsulinismul congenital: abordare diagnostică şi terapeutică – consideraţii pe marginea unui caz; Bolile rare – nu atât de rare în neurologie? NeuRARE – not so RARE?; Avantaje şi limite ale tehnicilor genetice de nouă generaţie. Indicaţii în patologia pediatrică; Investigaţii genetice în sindromul Prader Willi/Angelman etc etc.

Lucrările au fost însoţite de discuţii, fiind formulate concluzii pentru conduita ce se impune a fi urmată în viitor.

Simpozionul s-a bucurat, ca la fiecare ediţie, de sprijinul preţios al Sanofi Genzyme, marcând, totodată, una dintre cele mai consistente şi valoroase participări în materie de contribuţii ştiinţifice, ce vin în sprijinul ideii că „sănătatea este un drept fundamental al omului, fie că boala este comună sau rară”.

A consemnat Michaela BOCU

m.bocu@ziarulfaclia.ro