Simpozion ştiinţific: ZIUA BOLILOR RARE

Cu doar cîteva zile înainte de a fi marcată, pe plan mondial, Ziua Internaţională a Bolilor Rare (28 februarie) – ocazie pentru a celebra diversitatea comunităţii bolilor rare în România şi în întreaga lume, de a sensibiliza populaţia cu privire la bolile rare şi de a evidenţia impactul acestora asupra vieţii pacienţilor, zi coordonată de EURORDIS la nivel internaţional şi de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România la nivel naţional – ieri s-au desfăşurat, la Cluj-Napoca, lucrările celui de al VI-lea Simpozion cu titlul ZIUA BOLILOR RARE.

Simpozionul, creditat EMC de Colegiul Medicilor, a fost organizat de: U.M.F. „Iuliu Haţieganu” – disciplinele Pediatrie I, Genetică Medicală, Biochimie, Nefrologie, de Centrul de Patologie Genetică – Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj, cu sprijinul Genzyme. A Sanofi Company, sponsor generos care susţine, de ani buni, desfăşurarea în cele mai bune condiţii a acestor reuniuni academice, cu participarea celor mai performanţi cercetători în domeniu, precum şi a pacienţilor. Centrul de Patologie Genetică de la Cluj, prin şeful acestuia, dna Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido, continuă o tradiţie de peste patru decenii de cercetări în domeniul bolilor rare şi, deşi bolile sînt rare, pacienţii nu sînt puţini, iar diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie, la rîndul ei, rară. Evenimentul a fost salutat, în deschidere, de Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido, ea însăşi una dintre acele persoane rare, dar cu atît mai valoroase prin acribia cu care urmăreşte studierea, diagnosticarea şi tratamentul bolilor rare; Prof.univ.dr. Dan Dumitraşcu, prorector al U.M.F. „Iuliu Haţieganu”, care a transmis şi salutul rectorului; Prof.univ.dr. Radu Popp, şeful Catedrei de Genetică medicală, U.M. F. „Iuliu Haţieganu”.

În cele trei secţiuni ale manifestării, moderate de dna Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido – Boli lizozomale; Pacienţi cu boli rare şi servicii sociale specializate; Alte boli rare – au fost abordate tematici dintre cele mai diverse privind: Diagnosticul şi tratamentul specific al pacienţilor cu boli lizozomale din România (1997-2013); Strategii de screening familial şi populaţional în boala Fabry; Osteo-artropatia în mucopolizaharidoza tip II; Servicii sociale specializate pentru pacienţii cu boli rare; Progrese recente în sindromul Marfan; Cauze genetice de surditate nonsindromică la copiii din România; Diagnostic, tratament şi evoluţie în pubertatea precoce; Posibilităţi diagnostice şi terapeutice în acondroplazie; Diagnosticul molecular în unele forme genetice de deficit de hormon de creştere la copil; Analiza mutaţiilor genei HFE la nivelul unui grup din populaţia din România; Originea parentală a cromozomului X şi influenţa sa asupra răspunsului la tratamenttul cu hormon de creştere în sindromul Turner. Abordările au vizat prezentarea epidemiologiei, caracteristicilor clinice şi a evoluţiei sub terapie specifică a diferitelor boli rare studiate şi tratate. La Cluj-Napoca diagnosticul enzimatic este posibil la 18 boli lizozomale, fiind diagnosticaţi 122 pacienţi cu această suferinţă.

În cadrul lucrărilor, o cuprinzătoare prezentare a fost consacrată Companiei Farmaceutice Genzyme, au avut loc discuţii, a fost ascultat cuvîntul pacienţilor, ale căror experienţe de viaţă sînt, de fiecare dată, impresionante.

Multe dintre bolile rare sînt tratabile, cu condiţia depistării precoce a acestora. După ani şi ani de cercetări, se pare că lupta nu mai este una cu morile de vînt. Există, totuşi, speranţă, avînd în vedere şi faptul că Centrul de Patologie Genetică Cluj, singurul din ţară unde se asigură diagnosticul specific al pacienţilor cu boli lizozomale şi monitorizarea evoluţiei acestora, îndeplineşte criteriile EUCERD pentru a fi recunoscut drept centru naţional pentru acest tip de boli.

A consemnat Michaela BOCU

m.bocu@ziarulfaclia.ro