Clujul, în programul de depistare a bolilor rare

Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca și Spitalul Clinic Judeţean de Urgență Cluj-Napoca sunt singurele unități de specialitate din județul Cluj și printre cele treisprezece din țară, care prin Programul național de sănătate a femeii şi copilului implementează testarea genetică în scopul depistării bolilor rare. Informația este dată de Ministerul Sănătății în răspunsul la interpelarea deputatului clujean PNL Ovidiu Vasile Cîmpean privind „Situația programului de testare genetică în România. Deputatul clujean susține că a făcut acest demers în scopul creșterii prevenției și a depistării bolilor în faze incipiente. Lansarea programului de testare genetică a fost demarat anul trecut, lucru îmbucurător având în vedere faptul că în România se estimează că sunt aproximativ 1,2 milioane de persoane cu o boală rară, iar puțin peste 4.680 sunt incluse în Programul național, potrivit www.politicidesanatate.ro. Totodată, aproape 25.000 de oameni sunt diagnosticați cu cancere rare în fiecare an.

Astfel, printr-un subprogramul de sănătate a femeii, aprobat de Ministerul Sănătății din anul 2022, lansat anul trecut, cele două spitale clujene efectuează investigaţii specifice, pre- şi postnatal, în vederea identificării riscului şi a diagnosticului de boală genetică. Pacientele beneficiază de un pachetul de servicii medicale de bază în asistenţa medicală ambulatorie pentru specialitățile clinice. Acest pachet cuprinde screening prenatal, consultație de specialitate obstetrică-ginecologie (interpretare integrativă a rezultatelor), dublu test/triplu test și ecografie pentru depistarea anomaliilor fetale. Serviciile sunt de spitalizare de zi, se acordă în ambulatoriu de specialitate clinic şi se decontează numai dacă s-au efectuat toate serviciile obligatorii. „Lansarea programului de testare genetică reprezintă un progres esențial pentru sistemul de sănătate din România. Testarea genetică nu înseamnă doar diagnostic precoce, ci și prevenție inteligentă: identificând din timp riscurile genetice, putem interveni rapid, înainte ca bolile să se manifeste grav. Acest lucru înseamnă nu doar salvarea de vieți, ci și reducerea suferinței pacienților și a familiilor lor. În plus, prevenția și screeningul eficient scad semnificativ costurile aferente tratamentelor complexe și spitalizărilor prelungite. Consolidarea și extinderea programului de testare genetică este o investiție în sănătatea publică, în sustenabilitatea sistemului medical și într-un viitor în care medicina personalizată va deveni norma, nu excepția.”, a declarat deputatul PNL, Ovidiu Cîmpean, membru al Comisiei pentru Sănătate și Familie, pentru ziarul Făclia de Cluj. 

Tot la Cluj-Napoca, o inițiativă de lăudat a venit din partea Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca care a lansat, în primăvara anului 2023, un proiect pilot de screening neonatal extins pentru nou-născuții din județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu și Satu Mare. Proiectul pilot a vizat identificarea copiilor născuți cu tulburări metabolice.

Testare genetică și pentru identificarea bolilor oncologice

De asemenea, prin bugetul Programelor naționale de sănătate curative, susținut de Fondul național unic de asigurări sociale de sănătate, pacienții beneficiază de testarea genetică în scopul depistării sau stabilirii diagnosticului unor boli oncologice. Astfel, în structura Programului național de oncologie, se regăsesc mai multe subprograme. Este vorba de subprogramul de diagnostic şi de monitorizare a afecţiunilor hematologice maligne prin imunofenotipare, examen citogenetic şi FISH şi examen de biologie moleculară – prin care se asigură servicii pentru diagnosticul hemopatiilor maligne, progresia sau recăderea acestora, pierderea răspunsului şi pentru monitorizarea bolii minime reziduale a bolnavilor cu hemopatii maligne: leucemia acută, neoplasme mielodisplazice, sindroame mieloproliferative cronice (leucemie mieloidă cronică. sindroame mieloproliferative cronice Phl negativ, inclusiv mielofibroza, mastocitoza sistemică şi sindromul hipereozinofilic) şi sindroame limfoproliferative cronice (mielom multiplu şi alte sindroame limfoproliferative cronice). Un alt subprogram este cel de diagnostic genetic al tumorilor solide maligne – prin care se asigură testarea profilului molecular şi/sau citogenetic al bolnavilor copii şi adulţi diagnosticați cu neuroblastom, sarcom Ewing, rabdomiosarcom, retinoblastom şi tumori primare ale sistemului nervos central, în vederea stabilirii deciziei terapeutice adaptate la forma histologică, precum și la comportamentul biologic tumoral în funcție de prezenţa/absența unor anomalii genetice. Totodată, un al subprogramul este cel care asigură testarea profilului molecular al bolnavilor diagnosticați cu anumite tumori solide maligne, în vederea asigurării tratamentului personalizat aferent medicamentelor incluse în Lista de medicamente aprobată prin hotărâre a Guvernului sau pentru care au fost emise decizii de includere condiționată în Listă şi DAPP şi-au exprimat disponibilitatea pentru negocierea şi încheierea unor contracte cost-volum/cost-volum-rezultat.

Un program așteptat de mult timp

Președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România și Asociației Române de Cancere, Dorica Dan, a militat susținut pentru adoptarea unui program național de testare genetică încă din anul 2022 când declara: „Planurile naționale pentru boli rare au fost dezvoltate aproape în toate statele membre (25 de țări) din Uniunea Europeană cu scopul de a avea strategii de abordare integrată a pacienților cu boli rare. Evident că aceste planuri pentru boli rare nu pot să funcționeze singure și trebuie integrate în strategia națională de sănătate și să fie finanțate. (…) Este absolut necesar să avem un plan național de boli rare integrat în Strategia Națională de Sănătate. Avem nevoie de program de testare genetică, de extinderea screeningului neonatal (din păcate, în prezent se face screening natal doar pentru 3 boli, față de alte țări unde se face pentru 7, 8, 21 sau 48 de boli”. Potrivit Institutului Național de Sănătate Publică, în Europa, numărul de boli pentru care se realizează screening neonatal variază semnificativ, de la 2-3 boli în unele țări (România, Cipru) la peste 25 în altele (Italia, Austria, Portugalia). La nivel mondial sunt identificate peste 6.000 de boli rare caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază de la boală la boală, și de la pacient la pacient. Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător la care se adaugă neoplaziilor rare (există în jur de 200 de tipuri de cancere rare).

Tia SÎRCA