Prof. dr. Streinu Cercel: Bolile rare sînt în număr mare, puterea de diagnostic este limitată

Bolile rare sînt în număr mare, însă puterea de diagnostic este limitată, a declarat prof. dr. Adrian Streinu Cercel, secretar de stat în Ministerul Sănătăţii, cu prilejul conferinţei “Bolile rare în clinică şi în laborator”.

Acesta a menţionat că aproximativ 30% dintre nou-născuţi sînt afectaţi de aceste boli şi din păcate aceste afecţiuni duc la decesul lor. “Va trebui să ne propunem şi să dezvoltăm programe prin care să aducem informaţia la bază. S-a dovedit că aceste boli există, însă ele trebuie să fie cunoscute”, a spus prof. dr. Streinu Cercel.

El a menţionat că Ministerul Sănătăţii a dezvoltat un program pentru boli rare încă din 2008, pentru care au fost alocaţi 46 milioane de lei, iar în 2012 fondurile alocate sînt de 196,5 milioane lei. “Este un efort bugetar. Trebuie un plan de acţiune, iar centrele de referinţă trebuie foarte bine puse la punct, laboratoarele din cadrul acestor centre trebuie să fie foarte performante”, a accentuat secretarul de stat. În ceea ce priveşte centrele de referinţă, acestea vor trebui dezvoltate în centre universitare, care au specialişti şi dotări, a adăugat prof. dr. Streinu Cercel.

La Institutul Naţional de Boli Infecţioase “Matei Balş” sînt tratate foarte puţine boli rare. Între ele se află fibroza chistică, sepsis sever în şoc, care poate ucide, de aceea trebuie un diagnostic rapid pentru a decide conduita terapeutică, a exemplificat prof. dr. Streinu Cercel. Potrivit acestuia, pentru fiecare oră pierdută pentru diagnosticul etiologic în cazul sepsisului sever în şoc scade speranţa de viaţă a pacientului sub 7,3%.

Streinu a făcut referire la faptul că echipamentele moderne actuale permit diagnosticul etiologic în maximum opt ore şi implicit reducerea costurilor zilnice de spitalizare, care pentru un astfel de pacient sînt între 2.000 şi 2.500 de euro. Costul testelor cu echipamente moderne este de 150 de euro.

În ceea ce priveşte medicamentele pentru bolile rare, în opinia prof. dr. Streinu Cercel ar fi necesar un preţ unic de referinţă în statele membre.

Prof. dr. Ana Maria Vlădăreanu, preşedinta Comisiei pentru boli rare din Ministerul Sănătăţii, a menţionat că în lume sînt între 6.000 şi 8.000 de boli rare, iar în România sînt aproximativ un milion de pacienţi care suferă de astfel de boli. Din păcate, nu avem expertiză în acest domeniu, aceste afecţiuni fiind greu de diagnosticat, a adăugat ea. Vlădăreanu a precizat că în programul naţional pentru boli rare, pentru tratament, sînt incluse aproximativ 15 astfel de afecţiuni, însă nu avem un registru naţional cu date exacte privitoare la aceste boli.

“Rari, dar solidari” este sloganul sub care este marcată în acest an, pe 29 februarie, Ziua Internaţională a Bolilor Rare.