Peste 10.000 de bebeluși au fost testați pentru boli rare

De „Ziua Bolilor Rare”, sărbătorită în data de 29 februarie, la sediul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată Medfuture din Cluj-Napoca s-a marcat încheierea proiectului pilot de screening neonatal extins „MetaboMS”, derulat de Universitatea de Medicină și Farmacie (UMF) Cluj-Napoca în parteneriat cu Universitatea Reykjavík din Islanda și Alianța Națională pentru Boli Rare din România. Astfel, în cadrul acestui proiect, peste 10.000 de bebeluși din 11 județe din țară au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli genetice rare, a anunțat prof. dr. Cristina-Adela Iuga, director Medfuture.

La eveniment au mai participat Leifur Franzson, partener în proiect, Universitatea Reykjavík din Islanda, dr. Daniela Cîrlan reprezentant al Ministerului Sănătății și Mărioara Diaconescu, reprezentant al Ministerului Finanțelor Publice.

În cadrul proiectului pilot, în premieră pentru România, peste 10.000 de bebeluşi din unsprezece judeţe au efectuat analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli rare.
Analizele s-au efectuat în primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie în masă care funcţionează la Cluj în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – Medfuture al UMF Cluj-Napoca.
„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda. Activitatea de training a fost realizată în cadrul unităţii de screening neonatal din Islanda, coordonată de farmacistul Leifur Franzson. Pentru a verifica exactitatea rezultatelor, au fost analizate comparativ 960 de probe în ambele laboratoare, din Reykjavik şi Cluj-Napoca, garantând astfel că rezultatele obţinute în laboratorul nostru sunt de cea mai înaltă calitate”, a afirmat responsabilul de proiect din partea UMF Cluj, prof. dr. Cristina-Adela Iuga.

În cadrul proiectul „MetaboMS”, desfășurat în perioada iulie 2023 – aprilie 2024, s-au efectuat gratuit teste nou-născuților din județele Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiș și s-a detectat un număr de 32 de tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului.
Până în prezent, cu suportul esențial al managerilor Spitalelor Clinice de Urgență din Cluj-Napoca, Târgu Mureș și Timișoara în coordonarea cărora se află Laboratoarele Regionale de Screening Neonatal, în laboratorul METABO MS s-au analizat aproximativ 10.000 de probe de la nou-născuții din cele 11 județe incluse în program. Rezultatele acestor teste vor putea oferi o primă imagine a incidenței acestor boli rare.
„Proiectul „MetaboMS” reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar şi o iniţiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care se abordează sănătatea nou-născuţilor din România”, a afirmat directorul de proiect, rectorul UMF, prof. dr. Dana Buzoianu.
Proiectul „MetaboMS” a fost finanțat cu 958 000 de euro, prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european” – Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia și Ministerul Sănătății din România.

T.S.