Pe marginea întîlnirii anuale a pacienţilor cu boala Gaucher

A devenit deja tradiţie ca, în fiecare an, Asociaţia Pacienţilor cu Boli Lizozomale din România să organizeze  la Cluj-Napoca, cu sprijinul companiei farmaceutice Genzyme, o întîlnire informală a medicilor şi cercetătorilor care monitorizează boala Gaucher cu pacienţii pe care-i au sub observaţie şi în tratament. Boala Gaucher este o boală monogemică, determinată de deficitul unei enzime (pacienţii se nasc cu o mutaţie în codul genetic) şi care, netratată, poate deteriora hotărîtor calitatea vieţii.

La această oră sînt cuprinşi în programul naţional 33 de pacienţi, alţi 14 sînt trataţi gratuit de Genzyme şi mai sînt şi alţi pacienţi diagnosticaţi, care nu au intrat încă în program.

Desfăşurat pe durata a trei zile, programul întîlnirii a cuprins evaluarea medicală a pacienţilor, la Clinica Pediatrie I, de către un colectiv de medici din cadrul Centrului de Patologie Genetică condus de dna Prof.univ.dr. Paula Grigorescu-Sido, alături de care se află, în permanenţă, dr. Camelia Alkhzouz, dr. Simona Bucerzan, dr. Mirela Crişan, dr. Ioana Naşcu, precum şi o reuniune ştiinţifică de prezentări şi discuţii (în amfiteatrul Clinicii Pediatrie I), cu participarea pacienţilor. Cu această ocazie, dna Prof.univ.dr. Paula Grigorescu-Sido a vorbit despre  ‘’Boala Gaucher: actualităţi, situaţia pacienţilor din România’’, iar reprezentanţii companiei care asigură gratuit medicaţia pentru tratarea acestei boli rare au prezentat ‘’Actualităţi referitoare la compania Genzyme’’. Trebuie cunoscut faptul că, în România, coordonatorul activităţii de cercetare, evaluare  şi tratare a bolii este Prof. univ. dr. Paula Grigorescu-Sido, şeful Centrului de Patologie Genetică din cadrul Clinicii Pediatrie I Cluj-Napoca.

Reuniunea a facilitat şi un util schimb de experienţă pentru medici şi pacienţi; au putut fi ascultate opiniile acestora din urmă, care  s-au exprimat liber despre boala cu care vor trebui să trăiască toată viaţa, înarmaţi cu optimism şi cu o opţiune serioasă în favoarea speranţei.

Michaela BOCU

m.bocu@ziarulfaclia.ro