Ştiinţă şi societate. Întîlnirea anuală a pacienţilor cu Boala Gaucher

De curînd s-a desfăşurat la Cluj-Napoca ediţia a opta, consecutivă, a Întîlnirii pacienţilor cu Boala Gaucher, în organizarea Asociaţiei şi Fundaţiei Române pentru Bolile Lizozomale în colaborare cu Centrul de Patologie Genetică din Cluj-Napoca – centru recunoscut pe plan naţional şi internaţional – a cărui coordonare este asigurată de dna Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido împreună cu un colectiv larg de medici, cercetători, specialişti în boli genetice. Întîlnirea propriu-zisă a fost precedată de cîteva zile de evaluări medicale ale pacienţilor, la Clinica Pediatrie I.

‘’O mînă de ajutor ar fi utilă, a doua preţioasă, a treia indispensabilă, a patra poate fi vitală’’ sau ‘’Trăind cu o boală rară, zi de zi, mînă în mînă’’ – iată doar două moto-uri ale evenimentului, care a reunit medici şi pacienţi preocupaţi de îmbunătăţirea calităţii vieţii pentru pacienţii cu Boala Gaucher.

Vechi şi nou în Boala Gaucher. Pacienţii din România: diagnostic, tratament, contribuţii la cunoaşterea bolii a fost titlul unei foarte ample, documentate şi extrem de actuale comunicări susţinute de dna Prof.dr. Paula Grigorescu-Sido, domnia sa subliniind că, de la întîlnirea precedentă, au apărut 11 noi pacienţi diagnosticaţi cu Boala Gaucher. Intrînd apoi în substanţa comunicării, Prof. Grigorescu-Sido s-a referit la cauza bolii – deficitul în glucocerebrozidază –, la probleme de diagnostic, tratament, evoluţie, contribuţii la studierea şi tratarea Bolii Gaucher: istoricul bolii (descrisă pentru prima oară de Gaucher, în 1882, în teza sa de doctorat), boală genetică din categoria bolilor rare, boală de stocaj, epidemiologie, Registrul Internaţional Gaucher (România figura, în 2014, cu 62 de pacienţi, locul VIII în Europa). Comunicarea s-a referit apoi la: socarea glucocerebrozidelor, celula Gaucher, tipurile de boală, caracterul multisistemic, explorări diagnostice nespecifice, examinări radiologice şi imagistice (radiografii osoase, RMN osos, osteodensitometrie, RMN hepato-splenic, ecografia hepato-splenică), explorări diagnostice specifice, scor de severitate. Au fost abordate probleme legate de tratamentul specific în Boala Gaucher (terapia de substituţie enzimatică; terapia de reducere a substratului; Chaperou-terapia, terapia genică), evoluţie şi prognostic, profilaxie (sfat genetic, diagnostic prenatal). Pacienţii din România sînt diagnosticaţi, evaluaţi şi trataţi la Pediatrie I din Cluj-Napoca, prin Centrul de Patologie Genetică şi Centrul de cercetare ‘’Boli genetice şi genetic condiţionale la copil’’, aici fiinţînd şi Centrul Naţional de Expertiză pentru unele boli rare – cu două priorităţi naţionale: bolile lizozomale şi genetice ale corticosuprarenalei (acesta din urmă nerecunoscut de Ministerul Sănătăţii, deşi încă de acum trei ani a fost evaluat de Orphanet în funcţie de cele 13 criterii EUCERD, pe care îndeplineşte!).

Centrul Naţional de Expertiză pentru Boli Rare din Cluj-Napoca (funcţionează în UMF şi Pediatrie I) are ca obiective diagnosticarea şi monitorizarea, sistematizarea datelor, studiul unor aspecte particulare, publicarea datelor în reviste de specialitate din ţară şi de peste hotare.

În România sînt diagnosticaţi specific 77 de pacienţi, majoritatea avînd boala de tip 1. În continuare, Prof. Grigorescu-Sido s-a mai referit la: caracteristici epidemiologice, genetice şi clinice ale bolii, la obiective terapeutice, comorbidităţi, tratament, evoluţie, contribuţii la cunoaşterea bolii, studii observaţionale non-intervenţionale…

Dr. George Sâncă, preşedintele Fundaţiei Pacienţilor cu Boli Lizozomale din România, a mulţumit gazdelor clujene, CNAS Bucureşti şi Companiei Genzyme pentru susţinerea evenimentului şi a pacienţilor, fără activitatea lor dedicată toate cele de pînă acum fiind, practic, imposibil de realizat.

Dr. Andrei Teodorescu, din partea Departamentului medical al Genzyme, a prezentat

‘’Manualul pacientului privind administrarea perfuziei la domiciliu’’ (după ce, acum doi ani, era lansat ‘’Jurnalul pacientului – managementul tratamentului’’), fiecare pacient primind o geantă termorezistentă pentru păstrarea medicamentului în condiţii speciale de temperatură.

La final, pacienţii şi medicii prezenţi la întîlnire au ridicat unele probleme cu care se confruntă în practica curentă, în accesul la medicaţie şi la tratament, reprezentanţii Genzyme – prin dna Muşetescu, manager general – anunţînd iniţierea, în viitor, a unei campanii şi pentru medicii care tratează pacienţi cu această maladie, subliniind, totodată, necesitatea conştientizării comunităţii medicale cu privire la bolile rare, dar şi necesitatea unei atitudini responsabile din partea pacienţilor în ridicarea medicaţiei şi efectuarea la timp a tratamentului.

A consemnat
Michaela BOCU

m.bocu@ziarulfaclia.ro