Proiect pilot de screening neonatal extins, lansat de UMF „Iuliu Hațieganu”

Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea Reykjavik din Islanda și cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, dezvoltă, în cadrul proiectului pilot de screening neonatal extins, primul laborator dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă din România, METABO MS, care va fi situat în clădirea Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF „Iuliu Hațieganu”.

La conferința de lansare a proiectului, care a avut loc marți, 14 martie, au participat: rectorul UMF „Iuliu Hațieganu”, prof. dr. Anca Dana Buzoianu și directorul MEDFUTURE, prof. dr. Cristina Iuga, în calitatea de promotori de proiect, alături de partenerii din proiect – prof. dr. Ólafur Sigurjónsson, Universitatea Reykjavik, Islanda și Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare România și de colaboratorii: managerul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj,  prof. dr. Claudia Gherman și șef Secție Neonatologie I din cadrul SCJU Cluj, prof. dr. Gabriela Zaharie.

METABO MS are ca obiectiv creșterea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv și facilitarea accesului echitabil la asistență medicală pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă, dar și evaluarea incidenței bolilor înnăscute de metabolism în grupul țintă studiat. Testele efectuate în perioada de implementare a proiectului (2023-2024) sunt oferite în mod gratuit nou-născuților din grupul țintă al proiectului și vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util.

Spectrometria de masă tandem (MS/MS) este o platformă universală disponibilă în prezent pentru analiza metaboliților din spoturile de sânge uscate (DBS) pentru aplicații în screeningul nou-născuților. Metoda are avantajul de a permite depistarea simultană a unui număr mai mare de boli, poate fi eficientă din punct de vedere al costurilor, are un randament ridicat și un timp de răspuns adecvat. Laboratorul METABO MS, înființat în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE, va fi primul laborator din România care va utiliza spectrometria de masă pentru screening-ului neonatal extins la scară pilot.

„Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar, în cazuri grave, la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la identificarea timpurie a potențialelor boli genetice rare, diminuând astfel rata copiilor cu afecțiuni și dizabilități” – precizează inițiatorii proiectului.

”Screeningul metabolic la nou-născut a fost inițiat în Europa în anii 1960 cu scopul de a diagnostica fenilcetonuria la bebeluși – o boală metabolică rară asociată cu retard mintal și leziuni cerebrale ireversibile. Pe măsură ce medicina și tehnologia au progresat, screeningul metabolic a evoluat către un panel complex de teste prin care se pot depista zeci de anomalii și condiții patologice la nou-născuți. Eficiența sistemelor naționale de screening se măsoară prin numărul de boli pentru care se realizează, prin numărul nou-născuților incluși în screening raportat la total, precum și prin intervalul de timp dintre momentul recoltării și realizarea analizei”, a precizat prof. dr. Gabriela Zaharie, șef Secție Neonatologie I din cadrul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj.

Potrivit specialiștilor, tulburările metabolice reprezintă afectarea proceselor chimice desfășurate în organismul uman. Ele interferează cu modul în care organismul descompune alimentele, absoarbe și metabolizează substanțele nutritive care asigură dezvoltarea și funcționarea normală a acestuia. Acestea pot fi tulburări ale aminoacizilor, ale acizilor organici, tulburări de oxidare ale acizilor grași, tulburări ale ciclului ureei. În multe cazuri, tulburările metabolice pot fi tratate prin simpla modificare a dietei sau a stilului de viață; altfel, nediagnosticate și netratate pot duce chiar la decesul copilului.

”Implementarea acestui proiect pilot de screening extins înseamnă dezvoltarea unui infrastructuri analitice de ultimă generație, bazată pe spectrometria de masă, capabilă să evalueze într-o singură analiză prezența de metaboliți specifici pentru 32 tulburări metabolice înnăscute – tulburări ale aminoacizilor, tulburări ale acizilor organici, tulburări în oxidarea acizilor grași și tulburări ale ciclului ureei. Prin componenta de formare a personalului care își desfășoară activitatea în laborator va contribui la instruirea/ pregătirea de specialiști capabili să implementeze imediat această tehnică avansată de analiză în situația în care extinderea screeningului în programul național va fi luată în discuție. Nu în ultimul rând, schimbul de bune practici și validarea externă din partea unui laborator acreditat la partenerul din Islanda poate constitui garanția că rezultatele generate de acest laborator sunt de cea mai înaltă calitate” – a declarat prof. dr. Cristina-Adela Iuga, responsabilă cu implementarea proiectului și director al Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată MEDFUTURE.

Potrivit celor declarate de rectorul UMF „Iuliu Hațieganu”, prof. dr. Anca Dana Buzoianu, valoarea echipamentelor specifice achiziționate în cadrul proiectului este de 380.000 euro, echipamentele urmând a fi utilizate pentru dezvoltarea unui serviciu de sănătate inovativ în beneficiul populației.

***

„În momentul actual, Programul Național de Screening Neonatal în România include investigațiile esențiale efectuate nou-născuților, fiind o componentă importantă a medicinei preventive: depistarea surdității se face prin otoemisii acustice, test efectuat în maternitate; depistarea retinopatiei prematurului se face prin examinări repetate, efectuate de medicul oftalmolog; depistarea prin tehnici de laborator a trei tulburări metabolice și endocrine: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.

METABO MS oferă, în plus: un set extins de analize pentru depistarea extrem de rapidă a 32 de tulburări metabolice înnăscute, clasificate în patru categorii: tulburări ale aminoacizilor – incidență 14 la 100 000; tulburări ale acizilor organici – incidență 8 la 100 000; tulburări în oxidarea acizilor grași – incidență 6 la 100 000; tulburări ale ciclului ureei – incidență 3 la 100 000. Analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Național. În cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/ metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic” – precizează inițiatorii proiectului.

Potrivit acestora, prin Programul Național de Screening Neonatal, cardurile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziția maternităților, acestea având misiunea de a preleva sânge capilar de la nou-născuții ai căror părinți au consimțit pentru această analiză.

„Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială. Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal. Laboratorul Regional realizează cele trei analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal, iar laboratorul METABO MS realizează analizele pentru screeningul extins. În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată și măsurată în duplicat, părinții sunt informați în vederea colectării unei probe suplimentare. Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog. Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific” – precizează inițiatorii proiectului.

METABO MS se desfășoară la nivel regional, cu suportul Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj, prin Laboratorul Regional de Screening Neonatal care deservește județele Cluj, Bihor, Harghita, Maramureș, Sălaj, Sibiu, Satu Mare. Acest proiect pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.

”Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj a fost și va fi un colaborator al UMF «Iuliu Hațieganu», împărtășind o misiune comună – creșterea permanentă a calității serviciilor medicale oferite populației. Prin implicarea în acest proiect, Centrul Regional de Screening Neonatal Cluj își va putea aduce contribuția la optimizarea fluxului curent de lucru în cadrul programului de screening neonatal național”, a declarat prof. dr. Claudia Gherman, manager al SCJU Cluj.

M. T.