Medicină – cercetare – societate. ZIUA PACIENŢILOR CU BOALA GAUCHER

• ediţia a IX-a •
De curînd a avut loc, la Cluj-Napoca, evenimentul medical-ştiinţific sub genericul „Ziua pacienţilor cu Boala Gaucher”, aflat în acest an la cea de a IX-a ediţie. Boala Gaucher este o boală genetică de metabolism, cea mai frecventă dintre bolile lizozomale. În tipul I de boală (cel mai frecvent), tabloul clinic este multisistemic, asociind: anemie, trombocitopenie cu predispozitie la hemoragii cu diferite localizări; creşterea în permanenţă a volumului splinei şi al ficatului şi suferinţa osoasă, cu dureri acute sau cronice, fracturi şi necroze osoase. În lipsa tratamentului, evoluţia este gravă, cu prognostic rezervat şi cu reducerea duratei de viaţă.
Am consemnat la această ediţie cea mai largă participare: 64 din 69 pacienţi aflaţi în ţară, avînd vîrsta între 4 şi 72 de ani, s-au prezentat la Centrul Regional de Genetică Medicală Cluj pentru evaluarea anuală (clinică, bio-umorală, imagistică) de către medici de diferite specialităţi din Clinica Pediatrie I (genetică, cardiologie, hematologie, ultrasonografie), totul desfăşurîndu-se sub coordonarea d-nei Prof. dr. Paula Grigorescu-Sido. Între invitaţi – medici din Clinica Pediatrie I, Clinica Medicală II, Spitalul Alba-Iulia: Prof. dr. Paula Grigorescu-Sido, Prof. dr. Dan Dumitraşcu, Şef lucr. dr. Simona Bucerzan, Şef lucr. dr. Cecilia Lazea, dr. Ioana Naşcu, dr. Mirela Crişan, dr. Carmen Asăvoaie, dr. Alin Oţel, asistentele medicale Letiţia Fuia, Anca Ocolişan, Otilia Mureşan ş.a. Cu această ocazie, mai vechea noastră cunoştinţă, dl dr. George Sîncă, preşedintele Fundaţiei Române de Boli Lizozomale, a adus în atenţia participanţilor o serie de probleme legate de Fundaţie (activitate, statut, perspective).
Prof dr. Paula Grigorescu-Sido a prezentat lucrarea: ”Pacienţii cu Boala Gaucher (1997-2016) – Diagnostic, tratament şi monitorizare în Centrul de Patologie Genetică”, redenumit recent Centrul Regional de Genetică Medicală Cluj. Lucrarea a fost structurată în trei părţi: 1. – De ce pacienţii cu Boala Gaucher sînt evaluaţi în Clinica Pediatrie I Cluj; 2. – Rezultatele acestei evaluări în funcţie de criteriile Comisiei Europene pentru Boli Rare (EUCERD); 3. – Scurt istoric al zilei pacienţilor cu Boala Gaucher. În prima parte, Prof. dr. Paula Grigorescu-Sido a arătat că în Clinica Pediatrie I Cluj funcţionează Centrul de Cercetare “Boli genetice şi genetic condiţionate la copil” (din 2001), Centrul de Patologie Genetică (din 2002), că există o largă experienţă în domeniul bolilor lizozomale (incepînd din anul 1997, cînd s-au diagnosticat primii pacienţi din ţară), se asigură managementul de calitate pentru pacienţi (la standarde internaţionale) şi au fost aduse contribuţii importante la cunoaşterea bolii (prin învăţămînt medical, cărţi şi lucrări publicate în străinătate şi în ţară, teze de doctorat). De asemenea, Centrul îndeplineşte criteriile EUCERD pentru a fi recunoscut ca Centru Naţional de Expertiză, lucru posibil acum, în urma semnării ordinului care aprobă metodologia de certificare a acestor centre.
În partea a doua a lucrărilor, au fost prezentate caracteristicile epidemiologice, genetice şi clinice ale celor 81 pacienţi cu Boala Gaucher diagnosticaţi pînă în prezent, comorbidităţile, tratamentul şi evoluţia acestora comparativ cu a 5795 pacienţi înscrişi în Registrul Internaţional Gaucher. La pacienţii din România se remarcă o severitate mai mare a bolii, o frecvenţă mai mare a splenectomiei şi a litiazei biliare, o evolutie mai bună sub tratament specific de substituţie enzimatică. De notat că tratamentul a fost asigurat între anii 2003-2012 atît prin CNAS, cît şi printr-un program european de acces la Cerezyme (ECAP) şi că, astăzi, pacienţii primesc tratament în proporţie de 98% vs. 80% în rîndul celor raportaţi de Registrul Internaţional Gaucher.
Sub tratament, simptomele şi semnele bolii au dispărut sau s-au ameliorat net, capacitatea de efort a crescut şi pacienţii pot duce o viaţă normală. Istoricul Zilei pacienţilor cu Boala Gaucher consemnează nouă întîlniri: în 2003, 2005 şi apoi anual, din 2010 – 2016. Prof. dr. Paula Grigorescu-Sido a apreciat colaborarea excelentă între pacienţi şi medici, marcînd momentele în care au acţionat împreună pentru aprobarea finanţării tratamentului, ca şi înţelegerea pe care a găsit-o, atît în Cluj, la CJAS şi la DSP, cît şi în Capitală, la CNAS. Ca luptătoare, aşa cum o cunoaştem, domnia sa a subliniat, de asemenea, necesitatea şi urgenţa finanţării Centrului de Expertiză, pentru formarea de specialişti şi dotarea acestuia cu aparate şi reactivi de laborator, obiective pe care ne vom bucura să le consemnăm ca fiind atinse.
Nu putem să nu amintim de momentul emoţionant din finalul reuniunii, ocazionat de aniversarea zilei de naştere a d-lui dr. George Sîncă, preşedintele Fundaţiei Române de Boli Lizozomale. În sală a fost adus un tort de dimensiuni impresionante, cu lumînări, iar toţi cei de faţă i-au cîntat sărbătoritului “La mulţi ani”!, urare la care ne asociem şi noi, ca tradiţionali cronicari ai evenimentelor organizate de Centrul Naţional de Expertiză.
A consemnat
Michaela BOCU
m.bocu@ziarulfaclia.ro

Articole din aceeasi categorie